Rối loạn phổ tự kỷ ảnh hưởng đến cách bộ não hoạt động dẫn đến một loạt các khuyết tật về hành vi và xã hội, từ mức độ rất nhẹ đến nặng. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Khoảng 1⁄3 rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ gây thiểu năng trí tuệ.
Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là gì?
Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism spectrum disorder và viết tắt là ASD) là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Nhìn bề ngoài thì những người mắc ASD trông khác biệt với những người khoẻ mạnh khác, nhưng những người mắc ASD có sự khác biệt trong giao tiếp, tương tác, cư xử và học hỏi theo những cách khác với hầu hết những người xung quanh. Khả năng học tập, tư duy và giải quyết vấn đề của những người mắc chứng ASD có thể từ thiên tài đến khó khăn nghiêm trọng. Một số người mắc ASD cần được giúp đỡ rất nhiều trong cuộc sống hàng ngày, còn những người khác có thể cần ít hơn.
Chẩn đoán ASD hiện bao gồm một số tình trạng từng được chẩn đoán riêng biệt: Rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Những tình trạng này hiện nay đều được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một vấn đề ảnh hưởng đến hệ thần kinh cũng như sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Rối loạn này thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời của trẻ.
Một số trẻ em mắc chứng ASD dường như sống trong thế giới của riêng chúng. Trẻ không quan tâm đến những đứa trẻ khác và thiếu ý thức xã hội. Trẻ mắc ASD tập trung vào việc tuân theo một thói quen nào đó, thậm chí đó chỉ là các hành vi bình thường. Một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này cũng thường gặp khó khăn khi giao tiếp với người khác. Trẻ có thể không bắt đầu nói sớm như những đứa trẻ khác và không muốn giao tiếp bằng mắt với người khác.
Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism spectrum disorder và viết tắt là ASD) là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi
Chẩn đoán và điều trị ASD ở trẻ
ASD đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi trở xuống
Việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể khó khăn vì không có xét nghiệm nào, như xét nghiệm máu, để chẩn đoán chứng rối loạn này. Các bác sĩ xem xét lịch sử phát triển và hành vi của trẻ để đưa ra chẩn đoán.
ASD đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi trở xuống. Đến 2 tuổi, chẩn đoán ASD đến từ một chuyên gia có kinh nghiệm có thể được xem là rất đáng tin cậy. Tuy nhiên, nhiều trẻ không được chẩn đoán cuối cùng cho đến khi trẻ lớn hơn. Một số người không được chẩn đoán cho đến khi họ ở tuổi vị thành niên hoặc người lớn. Sự chậm trễ này có nghĩa là trẻ em mắc ASD có thể không nhận được sự giúp đỡ sớm mà chúng cần.
Các dấu hiệu ban đầu của ASD có thể bao gồm, nhưng không giới hạn chỉ mấy dấu hiệu này:
Khi trẻ em mắc chứng ASD trở thành thanh thiếu niên và thanh niên, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc phát triển và duy trì tình bạn, giao tiếp với bạn bè và người lớn, hoặc hiểu những hành vi được mong đợi ở trường học hoặc trong công việc. Ngoài ra, những đối tượng này cũng cần chăm sóc sức khỏe thường xuyên vì họ có thể có kèm theo các bệnh lý khác như rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo âu hoặc trầm cảm hoặc rối loạn hành vi.
Theo dõi, sàng lọc, đánh giá và chẩn đoán trẻ mắc ASD càng sớm càng tốt là điều rất quan trọng để đảm bảo trẻ nhận được các dịch vụ và hỗ trợ cần thiết để phát huy hết tiềm năng của mình. Có một số bước trong quá trình này.
Theo dõi sự phát triển bằng cách quan sát cách con bạn phát triển và thay đổi theo thời gian và liệu con bạn có đáp ứng được các mốc phát triển điển hình về chơi, học, nói, cư xử và di chuyển hay không. Cha mẹ, ông bà, nhân viên Y tế chăm sóc trẻ và những người chăm sóc khác có thể tham gia vào việc giám sát sự phát triển. Bạn có thể sử dụng một danh sách kiểm tra ngắn gọn về các mốc quan trọng để xem con bạn đang phát triển như thế nào. Nếu bạn nhận thấy rằng con bạn không đạt được các mốc quan trọng, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc điều dưỡng về những lo lắng của bạn.
Khi bạn đưa trẻ đi khám sức khỏe, bác sĩ hoặc điều dưỡng cũng sẽ theo dõi sự phát triển của trẻ. Bác sĩ hoặc điều dưỡng có thể hỏi bạn các câu hỏi về sự phát triển của con bạn hoặc sẽ nói chuyện và chơi với con bạn để xem liệu con bạn có đang phát triển và đạt được các mốc quan trọng hay không. Một cột mốc bị bỏ lỡ có thể là dấu hiệu của vấn đề nào đó, vì vậy bác sĩ hoặc một chuyên gia khác sẽ xem xét kỹ hơn bằng cách sử dụng nhiều bài kiểm tra kỹ lưỡng hơn.
Kiểm tra sự phát triển giúp xem xét kỹ hơn cách con bạn đang phát triển. Con bạn sẽ nhận được một bài kiểm tra ngắn hoặc bạn sẽ hoàn thành một bảng câu hỏi về con bạn. Các công cụ được sử dụng để sàng lọc hành vi và phát triển là bảng câu hỏi về sự phát triển của trẻ, bao gồm ngôn ngữ, chuyển động, suy nghĩ, hành vi và cảm xúc. Sàng lọc phát triển có thể được thực hiện bởi bác sĩ hoặc điều dưỡng, nhưng cũng có thể được thực hiện bởi các chuyên gia khác trong cơ sở chăm sóc sức khỏe, cộng đồng hoặc trường học.
Sàng lọc phát triển phổ biến hơn so với theo dõi phát triển và được thực hiện ít thường xuyên hơn theo dõi phát triển. Con bạn nên được kiểm tra nếu bạn hoặc bác sĩ nhận ra các dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên, sàng lọc phát triển chỉ là một phần của một số lần thăm khám sức khỏe cho trẻ em và cho tất cả trẻ, ngay cả khi trẻ không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào liên quan đến tự kỷ.
Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị tầm soát hành vi và phát triển cho tất cả trẻ em khi thăm khám sức khỏe định kỳ cho trẻ ở những độ tuổi sau:
Ngoài ra, AAP khuyến cáo rằng, tất cả trẻ em nên được sàng lọc đặc biệt về ASD trong các cuộc thăm khám bác sĩ tại:
Có thể cần sàng lọc bổ sung nếu trẻ có nguy cơ cao mắc ASD (ví dụ: trẻ có chị gái, anh trai hoặc thành viên khác trong gia đình mắc ASD) hoặc đôi khi có các hành vi liên quan đến ASD.
Nếu con bạn có nguy cơ mắc các vấn đề phát triển cao hơn do sinh non, nhẹ cân, rủi ro về môi trường như phơi nhiễm chì hoặc các yếu tố khác, bác sĩ cũng có thể thảo luận thêm về việc sàng lọc bổ sung. Nếu một đứa trẻ có một vấn đề sức khỏe kéo dài, thì trẻ đó cần được theo dõi và sàng lọc phát triển trong tất cả các lĩnh vực phát triển.
AAP khuyến cáo rằng, tất cả trẻ em nên được sàng lọc đặc biệt về ASD trong các cuộc thăm khám bác sĩ ở thời điểm 18 tháng và 24 tháng tuổi
Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể chữa khỏi ASD, nhưng một số biện pháp can thiệp đã được phát triển và nghiên cứu để sử dụng cho trẻ nhỏ. Những can thiệp này có thể làm giảm các triệu chứng, cải thiện khả năng nhận thức và kỹ năng sống hàng ngày, và tối đa hóa khả năng hoạt động và tham gia của trẻ trong cộng đồng.
Sự khác biệt về cách ASD ảnh hưởng đến mỗi người là những người mắc ASD có những điểm mạnh và thách thức riêng trong giao tiếp xã hội, hành vi và khả năng nhận thức. Do đó, kế hoạch điều trị thường là đa ngành, có thể liên quan đến các biện pháp can thiệp do cha mẹ làm trung gian và nhắm mục tiêu các nhu cầu cá nhân của trẻ.
Các chiến lược can thiệp hành vi tập trung vào phát triển kỹ năng giao tiếp xã hội, đặc biệt khi trẻ sẽ đạt được những kỹ năng này một cách tự nhiên và giảm bớt các sở thích bị hạn chế cũng như các hành vi lặp đi lặp lại. Đối với một số trẻ em, liệu pháp nghề nghiệp và ngôn ngữ cũng như đào tạo kỹ năng xã hội và dùng thuốc ở trẻ lớn hơn có thể hữu ích. Phương pháp điều trị hoặc can thiệp tốt nhất có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khoẻ, các vấn đề gặp phải và sự khác biệt của mỗi cá nhân.
Cũng cần nhớ rằng trẻ em bị ASD có thể bị ốm hoặc bị thương giống như trẻ em không bị ASD. Khám sức khỏe và nha khoa thường xuyên nên là một phần trong kế hoạch điều trị của trẻ. Thông thường, rất khó để biết liệu hành vi của trẻ có liên quan đến ASD hay do tình trạng sức khỏe riêng biệt gây ra. Ví dụ, cử động đầu đập về phía trước liên tục (head-banging) có thể là một triệu chứng của ASD hoặc nó có thể là dấu hiệu trẻ đang bị đau đầu hoặc đau tai. Trong những trường hợp đó, trẻ cần phải khám sức khỏe toàn diện. Theo dõi các mốc phát triển không chỉ có nghĩa là chú ý đến các triệu chứng liên quan đến ASD mà còn cả sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ.
Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể chữa khỏi ASD, nhưng một số biện pháp can thiệp có thể giảm thiểu các triệu chứng, cải thiện khả năng nhận thức của trẻ
Có nhiều loại phương pháp điều trị hiện nay đang được thực hiện cho trẻ tự kỷ, bao gồm phân tích hành vi ứng dụng (applied behavior analysis), đào tạo kỹ năng xã hội, trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu, liệu pháp hợp nhất các giác quan (sensory integration therapy) và sử dụng công nghệ hỗ trợ.
Các loại điều trị thường có thể được chia thành các loại sau:
Trẻ trong giai đoạn từ 6 tháng đến 3 tuổi rất dễ gặp phải các vấn đề về hệ hô hấp, các bệnh lý nhiễm trùng hô hấp, bệnh lý về da và nhiễm trùng đường tiêu hóa...cha mẹ cần đặc biệt chú ý đến việc chăm sóc và cung cấp dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Nguồn tham khảo: babycenter.com
Triệu chứng đặc biệt của bệnh là những trẻ rối loạn phổ tự kỷ không có khả năng trong việc thiết lập các mối quan hệ bình thường với những người khác và hành động một cách bình thường với các tình huống từ lúc chúng bắt đầu cuộc sống.
Hiện nay, có khá nhiều khái niệm về rối loạn phổ tự kỷ đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm rối loạn phổ tự kỷ: Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển, được đặc trưng bởi hai khiếm khuyết chính về giao tiếp xã hội và có hành vi, sở thích định hình lặp lại.
Mặc dù, rối loạn phổ tự kỷ có những đặc điểm chung, nhưng phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của các triệu chứng có khác nhau. Tùy theo nhu cầu cần hỗ trợ của trẻ, rối loạn phổ tự kỷ thường được chia làm ba mức độ chính như sau:
Hình ảnh minh họa một phần ba mức độ chức năng tương đương với ba mức độ hỗ trợ cần cho rối loạn phổ tự kỷ.
Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ
Nguyên nhân chính xác của rối loạn phổ tự kỷ hiện giờ vẫn chưa được khẳng định, tuy nhiên, những cơ chế có thể gây ra rối loạn này ngày càng được nhận biết rõ hơn. Không có một nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỷ và không có một kiểu tự kỷ duy nhất.
Các yếu tố di truyền và môi trường đưa đến những bất thường trong sự phát triển của não, điều này góp phần vào những thay đổi về tương tác giữa trẻ và môi trường của trẻ. Trong hầu hết trường hợp, tự kỷ có vẻ là sự kết hợp của các gen nguy cơ gây tự kỷ và các yếu tố môi trường ảnh hưởng lên sự phát triển sớm của não bộ. Một số yếu tố nguy cơ tăng cao khả năng sinh con tự kỷ như tuổi của bố mẹ lúc sinh con, mẹ ốm đau lúc mang thai, khó khăn trong sinh nở như bị ngạt.
Ngoài ra, việc bố mẹ khó có con, phải chờ đợi lâu hoặc dùng các biện pháp hỗ trợ sinh sản, sinh non, bố hoặc mẹ có những vấn đề về tâm lý, bệnh thần kinh, tính cách,… cũng tăng nguy cơ trẻ mắc tự kỷ gen.
Các nghiên cứu về tỉ lệ cho thấy rằng, nếu cha mẹ có trẻ đầu tiên có rối loạn phổ tự kỷ thì nguy cơ có trẻ thứ hai có rối loạn phổ tự kỷ cao gấp 15- 30 lần so với cha mẹ có trẻ có mốc phát triển bình thường. Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng có rối loạn phổ tự kỷ thì anh chị em sinh đôi sẽ có khả năng có rối loạn phổ tự kỷ cao khoảng 36- 91%, nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%. Không có bằng chứng là rối loạn phổ tự kỷ được gây ra bởi bất thường của một gen đơn mà có lẽ do bất thường của nhiều gen khác nhau.
Các thành viên trong gia đình của trẻ em rối loạn phổ tự kỷ cũng có các biểu hiện suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có trẻ bình thường. Nếu rối loạn này chỉ do di truyền mà thôi thì tất cả các trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế người ta không thấy như vậy.
Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn về phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder). Tỉ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người rối loạn phổ tự kỷ. Điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường trong chức năng của não bộ. Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với sự xáo trộn ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai.
Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành. Bản chất lan tỏa của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ. Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn. Ví dụ trẻ có chức năng kém có thể có suy kém trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa.
Ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong việc mã hóa các thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não.
Bệnh tự kỷ (tiếng Anh là Autism) là sự rối loạn phức tạp trong quá trình phát triển tự nhiên của con người.[1] Có rất nhiều nguyên nhân của bệnh được đưa ra nhưng nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được hiểu biết đầy đủ. Cơ chế di truyền đóng góp khoảng 90% khả năng gây bệnh tự kỷ phát triển ở trẻ em nhưng việc di truyền của bệnh tự kỷ rất phức tạp và thông thường được chỉ ra các gen tương ứng.[2][3] Một số trường hợp hiếm, bệnh tự kỷ liên quan đến các tác nhân về những khiếm khuyết khi sinh.[4] Ngoài ra, rất nhiều trường hợp cho rằng bệnh tự kỷ là do tác hại của việc tiêm vắc xin; những đề xuất này gây tranh luận và giả thiết về vắc xin không có sức thuyết phục về mặt khoa học.[5]
Tự kỷ liên quan sự phát triển bất thường của não bộ và hành vi biểu hiện trước khi đứa trẻ 3 tuổi và có quá trình tiến triển không suy giảm. Nó đặc trưng bởi sự suy giảm trong giao tiếp và phản xạ xã hội, cũng như hạn chế và cư xử lặp đi lặp lại; đặc tính là sự độc lập của bất kỳ khiếm khuyết thần kinh dưới mức bình thường. Nó là một phần của lớp lớn hơn gọi là sự rối loạn bao trùm tự kỷ (ASD) và sự rối loạn phát triển rộng khắp (PDD), nó có mối quan hệ gần gũi với PDD-NOS. Bài viết này dùng "tự kỷ" để chỉ lớp các rối loạn tự kỷ và ASD để ký hiệu họ rộng hơn. Các nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa đầy đủ. Nguyên nhân thông thường là do gen, liên quan đến nhận thức và mức độ hệ thần kinh của bệnh nhân tự kỷ là ba triệu chứng. Tuy nhiên, có nghiên cứu cho rằng tự kỷ không có nguyên nhân đơn lẻ mà là sự tổng hợp các rối loạn với một tập hợp các bộ phận chủ yếu các nguyên nhân riêng biệt. Nghĩa là, sự hoạt động khác thường của não dẫn đến giả thiết về triệu chứng của tự kỷ, vấn đề khác biệt của não dẫn đến kết quả chậm phát triển tâm thần. Thuật ngữ "tự kỷ" hoặc "ASDs" thể hiện một miền rộng lớn các quá trình bệnh đang được nghiên cứu. Mặc dù những nguyên nhân riêng biệt này được giả thiết xảy ra đồng thời, nhưng nó cũng nêu ra sự tương quan giữa nguyên nhân gây bệnh được cường điệu hóa. Số người mắc bệnh tự kỷ tăng một cách đáng kinh ngạc từ những năm 1980, ít nhất là phần thấy được trong thực tế chẩn đoán; Liệu rằng sự phổ biến này có tăng lên nữa là điều chưa sáng tỏ. Sự gia tăng này trực tiếp đưa đến nhiều chú ý và quỹ tài trợ hướng về cải thiện các tác nhân môi trường thay vì tiếp tục hướng tâm điểm về di truyền học.
Sự nhất trí giữa các nhà nghiên cứu cho rằng tự kỷ có căn nguyên từ gen chiếm đa số, nhưng một số nhà nghiên cứu ẩn danh cho rằng "các nhà di truyền học đang chạy đua để chỉ ra điều này và bỏ qua khía cạnh môi trường. Tác nhân môi trường được cho là có gây ra tự kỷ hoặc làm trầm trọng hơn triệu chứng tự kỷ, hoặc có thể quan trọng xem xét nghiên cứu trong tương lai, bao gồm các thức ăn đã biết, bệnh truyền nhiễm, các kim loại nặng, dung môi, khí thải động cơ diesel, PCBs, phe-nol sử dụng trong sản xuất nhựa, thuốc trừ sâu, cồn, hút thuốc, thuốc trái phép và vắc xin. Trong các tác nhân đó, vắc xin được thu hút được nhiều sự chú ý, vì cha mẹ có thể là người đầu tiên nhận thấy các triệu chứng của tự kỷ ở những đữa con họ quanh thời điểm tiêm chủng, và sự liên quan của vắc xin dẫn tới sự giảm thông minh của sự miễm dịch thời nhỏ và tăng giống như sự bộc phát bệnh sởi. Tuy nhiên, mô tả về thủy ngân và vắc xin MMR dưới đây, có thể chôn vùi những bằng cớ khoa học chỉ ra không có nguyên nhân liên kết giữa vắc xin sởi-quai bị-rubella và tự kỷ, và không có bằng cớ khoa học rằng bảo quản vắc xin dẫn tới tự kỷ.
Vào năm 2007, Viện y tế quốc gia thông báo về Trung tâm chuyên sâu về tự kỷ (ACE) nghiên cứu chương trình để tìm ra nguyên nhân gây bệnh và xác định những phương pháp điều trị mới cho sự rối loạn này. Ban đầu, hướng nghiên cứu về tác nhân gen, ảnh não bộ, các chức năng và hóa học của não bao gồm các nơ ron thần kinh nhỏ, ảnh hưởng tới cách ứng xử của gia đình trẻ về tự kỷ và học chứng tự kỷ ở trẻ.
Tác nhân di truyền là nguyên nhân quan trọng nhất cho rối loạn phổ biến của tự kỷ, Những nghiên cứu đầu tiên của cặp đôi ước tính tính di truyền trên 90% các trường hợp, nghĩa là di truyền học giải thích trên 90% có hay không đứa trẻ phát triển tự kỷ. Đây có thể là sự đánh giá quá cao; những dữ liệu ghép đôi và các mẫu với cấu trúc biến dị gen là cần thiết. Với anh chị em ruột có rủi ro có một hoặc nhiều đặc tính rộng lớn kiểu hình tự kỷ ở mức cao là 30%. Sự di truyền của bệnh tự kỷ là phức tạp. Sự phân tích liên kết không dẫn đến kết luận cuối cùng; rất nhiều phân tích kết hợp có sức mạnh không thích đáng. Hơn một gen có thể gây ra, những gen khác nhau có thể liên quan trong những cá thể khác nhau và các gen có thể tác động qua lại lẫn nhau hoặc kết hợp với tác nhân môi trường. Một vài gen ứng viên được tìm thấy nhưng đột biến gen tăng rủi ro bị tự kỷ không được xác định cho hầu hết các gen ứng viên. Một phần nhỏ chắc chắn có thể có di truyền cao nhưng không được kế thừa: nghĩa là, đột biến gen là nguyên nhân gây tự kỷ không có mặt trong bộ gen của bố mẹ. Một giả thuyết là tự kỷ trong một vài giác quan hoàn toàn đối lập với chứng tâm thần phân liệt, và tự kỷ liên quan đến tăng ảnh hưởng qua bộ gen hòa đồng của bên nội biểu lộ các gen mà điều chỉnh tăng trưởng quá mức trong não, trong khi tâm thần phân liệt liên quan đến các gen về bên ngoại và chậm tăng trưởng. Mặc dù các tác nhân gen của tự kỷ giải thích hầu hết các rủi ro của tự kỷ, nhưng chúng không giải thích cho tất cả các trường hợp. Một giả thuyết phổ biến rằng tự kỷ gây nên bởi ảnh hưởng qua lại giữa khuynh hướng về gen và tổn thương môi trường trong thời kỳ đầu. Một vài lý thuyết dựa trên tác nhân môi trường được đề xuất tới địa chỉ rủi ro tồn tại. Một vài lý thuyết khác hướng tiêu điểm tới tác nhân môi trường trước khi sinh, như là các tác nhân gây ra khiếm khuyết khi sinh; hoặc tiêu điểm về môi trường sau sinh như là chế độ ăn uống của trẻ.
Tác nhân nguy hiểm của bệnh tự kỷ bao gồm đặc tính thuộc về cha mẹ như là tuổi cha và mẹ cao. Sự rủi ro tăng lên khi tuổi cha mẹ cao. Một giả thuyết là tinh trùng già có sự đột biến cao hơn; người đàn ông mà mang nguy cơ về gen có đặc tính của tự kỷ và vì vậy cưới vợ và có những đứa con. Hai giả thiết này không loại trừ lẫn nhau.Bên cạnh đó bệnh tự kỉ cũng do môi trường sống tác động đến chủ thể làm cho chủ thế bị mắc bệnh.
Nguy cơ mắc tự kỷ liên quan tới vài tác nhân nguy cơ trước sinh. Tự kỷ được liên kết với những tác nhân gây khiếm khuyết trong suốt 8 tuần đầu của kỳ thai nghén, mặc dù những trường hợp này hiếm. Các tác nhân môi trường trước sinh tiềm ẩn không có tính thuyết phục về bằng chứng khoa học.
Sự nhiễm trùng virus trước khi sinh là một nguyên nhân gây bệnh tự kỷ không xuất phát từ gen. Tác hại của bệnh sởi Đức và vi rút kích hoạt sự phản ứng của người mẹ và thực sự tăng rủi ro cho tự kỷ. Hội chứng rubella bẩm sinh hầu như có sức thuyết phục về nguyên nhân môi trường. Nhiễm trùng kết hợp với sự việc miễn dịch vào giai đoạn sớm khi sinh có thể ảnh tới sự phát triển tự nhiên hơn sự nhiễm trùng ở giai đoạn sau khi sinh, không chỉ với bệnh tự kỷ mà còn với những rối loạn tâm thần của căn nguyên tiến triển tự nhiên, đáng chú ý nhất là chứng tâm thần phân liệt.
Giả thiết kháng thể của mẹ được glubin miễn dịch G (lgG) trong dòng máu của người mẹ có thể đi vào nhau, vào não của thai nhi, tác động chống lại protein não của bào thai và gây ra tự kỷ. Lý thuyết này liên quan tới giả thiết bệnh tự dị ứng, ngoại trừ chú trọng đến kháng thể của mẹ hơn kháng thể của trẻ. Một nghiên cứu trong 2008 nhận thấy rằng những kháng thể này kẹt trong tế bào não của thai nhi, thông thường hầu như trong bà mẹ với thoái lui của bệnh tự kỷ. Nghiên cứu thấy rằng khỉ nâu Ấn Độ không được bảo vệ trong suốt quá trình thai nghén tới lgG từ mẹ chúng với ASD đã chứng minh kiểu này, một trong ba dấu hiệu chính của tự kỷ.
Bệnh đái tháo đường của bà mẹ trong suốt thời kỳ thai nghén là nguy cơ quan trọng của tự kỷ; phương pháp phân tích tổng hợp 2009 thấy rằng đái tháo đường tăng gấp đôi nguy cơ bị tự kỷ. Mặc dù nguyên nhân đái tháo đường là sự chuyển hóa và sự dị thường của hóc môn và sự suy yếu của tế bào do quá trình chuyển hóa oxy, không có cơ chế sinh học được biết cho sự kết hợp giữa bệnh đái tháo đường và nguy cơ tự kỷ.
Quái thai là tác nhân môi trường bởi nguyên nhân khiếm khuyết khi sinh. Vài tác nhân được biết gây ra khiếm khuyết khi sinh cũng thấy liên quan tới nguy cơ mắc tự kỷ. Điều này bao gồm tác hại tới thai nhi của thuốc an thần, axit valproic hoặc thuốc điều trị dạ dày, tá tràng, viêm khớp. Những trường hợp này là hiếm. Các câu hỏi cũng tăng lên liệu rằng e tha non (rượu cồn) tăng nguy cơ mắc tự kỷ, phần của triệu chứng cồn với thai nhi nhưng hiện tại bằng chứng là chưa đủ để xác mịnh liệu nguy cơ tự kỷ thực sự tăng cao với e tha non. Tất cả hiểu biết của tác nhân quái thai xuất hiện thực sự suốt tám tuần hình thành, và mặc dù không loại trự khả năng rằng tự kỷ có thể bắt đầu hoặc ảnh hưởng về sau, thật rõ ràng bằng chứng rằng tự kỷ phát sinh rất nhiều trong thời kỳ đầu phát triển.
Nghiên cứu năm 2007 bởi Khoa sức khỏe công đồng California thấy rằng phụ nữ trong 8 tuần đầu của kỳ thai nghén sống gần nông trang với thuốc trừ sâu có một vài xuất hiện nhiều hơn sinh trẻ với bệnh tự kỷ. Sự liên đới này xuấ hiện tăng với liều lượng và giảm với khoảng cách từ cánh đồng tới nơi cư trú. Sự phát hiện này gợi ý rằng một nhóm 7% trường hợp bị tự kỷ ở Thung lũng trung tâm California phải có thể kết nối với tác hại của thuốc trừ sâu bị rửa trôi vào khu vực dân cư. Nhiều kết quả mở đầu dẫn đến số lượng nhỏ phụ nữ và trẻ em liên quan và thiếu bằng chứng cho những nghiên cứu khác. Thật khó biết những loại thuốc trừ sâu nào gây quái thai ở người, mặc dù thuốc diệt côn trùng gây ảnh hưởng quái thai nghiêm trọng trong phòng thí nghiệm chuột.
Một nghiên cứu năm 2005 chỉ ra bằng chứng không trực tiếp rằng tác hại của thời kỳ mang thai với thuốc trừ sâu chứa phosphat có thể đóng góp tới tự kỷ trong trường hợp tổn thương về mặt di truyền. Một vài nghiên cứu khác giải thích độc tính của những tác nhân liên quan ở mức độ tác hại thấp.
Điều này cũng gợi ý rằng tác hại trong khi mang thai của pyrethin, một thành phần phổ biến trong chất chống bọ chét, có thể gây tự kỷ ở trẻ em. Một nghiên cứu trong quá khứ gợi ý sự liên quan nhưng chưa được xuất bản.
Vấn đề về tuyến giáp do sự thiếu hụt tyroxin của người mẹ trong tuần 8 – 12 của kỳ thai nghén được công nhận là sản sinh ra những thay đổi trong não thai nhi dẫn tới tự kỷ. Sự thiếu hụt tyroxin có thể là nguyên nhân gây bởi thiếu Iod trong bữa ăn và bởi tác nhân môi trường nghĩa là sự can thiếp hấp thụ Iod hoặc tác động chống lại hóc môn tyroxin. Tác nhân môi trường có thể gồm flavon trong thức ăn, khói thuốc lá và thuốc diệt cỏ. Đây là giả thuyết chưa được kiểm tra. Một giả thiết quan hệ chưa được xác nhân này là tác hại của thuốc trừ sâu có thể kết hợp với sự thiếu iod trong quá trình thai nghén của người mà và dẫn tới tự kỷ của đứa trẻ.
Một giả thuyết rằng axit folic mang vào trong thời kỳ thai nghén có thể là nguyên nhân gây bệnh tự kỷ bởi sự chuyển đổi thông tin di truyền trong tế bào suốt cơ chế biểu sinh. Giả thiết này chưa được kiểm chứng.
Sự căng thẳng trước khi sinh bao gồm tác nhân tới sự kiện sống hoặc nhân tố môi trường là sự đau buồn của bà mẹ là một giả thuyết cho bệnh tự kỷ, có thể là một phần của sự ảnh hưởng qua lại giữa gen – môi trường. Tự kỷ được gián tiếp phát hiện có liên quan tới sự căng thẳng trước khi sinh với các nghiên cứu trước đó được kiểm tra các nguyên nhân gây căng thẳng như là mất việc và xích mích trong gia đình và với thí nghiệm liên quan tới tác nhân rối loạn trước sinh; các nghiên cứu trên động vật có kết quả là sự căng thẳng trước sinh có thể làm rối loạn sự phát triển của não và tạo ra những cách ứng xử tương tự các triệu chứng của tự kỷ.
Giả thuyết về kích tố dục nam của bào thai cho rằng với kích tố dục nam cao trong nước ối của người mẹ thúc đẩy sự phát triển của não theo hướng cải thiện khả năng để thấy khuôn mẫu và sự xem xét các hệ thống phức hợp trong khi sự giao tiếp và sự truyền cảm giảm bớt, nhấn mạnh đặc điểm "giống đực" hơn "giống cái", hoặc trong thuật ngữ thuyết E-S, nhấn mạnh "hệ thống hóa" hơn "nhấn mạnh hóa". Một dự án đã xuất bản một vài báo cáo gợi ý rằng kích tố dục nam ở mực cao có thể sản sinh ra cách cư xử liên quan tới những ứng xử được thấy trong tự kỷ. Theo giả định và sự tìm kiếm đang được tranh luận và rất nhiều nghiên cứu mâu thuẫn với ý tưởng là trẻ em trai và gái có phản ứng khác nhau với người và vật.
Một nghiên cứu năm 2006 cho thấy sự tiếp xúc liên tục của phôi thai chuột với những sóng siêu âm gây ra là nhỏ nhưng thống kê cho ta thấy số tế bào thần kinh bị hỏng thu được vị trí thực sự của chúng trong sự di trú thần kinh. Kết quả này không chắc chắn được nói trực tiếp nguy cơ của bào thai với sóng siêu âm như là thực tế trong đầy đủ trung tâm y khoa. Không có một bằng chứng khoa học cho sự liên hệ giữa sự tiếp xúc với sóng siêu âm trước sinh và tự kỷ,nhưng có rất ít dữ liệu tác hại của bào thai người với chẩn đoán là sóng siêu âm. Môi trường thời kỳ mang thai tháng thứ 5 đến thứ 8.
Tự kỷ có liên quan tới thời kỳ này và tình trạng sức khỏe sinh sản. Một bài báo năm 2007 về những nhân tố rủi ro thấy sự liên kết với tình trạng sức khỏe sinh sản bao gồm thiếu cân và thời gian thai nghén, và sự thiếu oxy trong suốt quá trình sinh đẻ.
